Systematized Epidermal Nevus Associated with Neurofibromatosis Type 1


Mitchell S. Meyerson, Lesa Kelly, Philip Don, and Charles Gropper

Abstract

Background: Epidermal nevi are hamartomatous, closely set, usually verrucous papules that may coalesce to form papillomatous plaques. A linear configuration is common. A systematized epidermal nevus has a diffuse or extensive distribution and, at times, can be associated with internal abnormalities and malignancies. Neurofibromatosis 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder characterized by neurofibromas, café-au-lait macules, and axillary freckling. NF1 can also be associated with systemic abnormalities and neoplasms.

Objective: Our aim was to determine if there is an association between epidermal nevi and NF1.

Methods: A patient with both NF1 and a systematized epidermal nevus underwent physical examination, skin biopsies, ophthalmologic and neurologic examinations, laboratory analysis, chest and lumbosacral spine films, computed tomographic scan of the head, and renal sonogram.

Results: Our patient fulfilled the criteria for NF1 and had epidermal nevi. This is, to our knowledge, the first report of NF1 and a systematized epidermal nevus appearing in the same patient. NF1 and epidermal nevi have been shown to have specific gene defects on different chromosomes.

Conclusion: It is most probable that the simultaneous occurrence of NF1 and epidermal nevi is a sporadic event.

Sommaire

Antécédents: Les naevi épidermiques sont des papules hamartomateuses, étroitement rapprochées, habituellement verruqueuses, qui peuvent se regrouper pour former des plaques papillomateuses. Ils ont en général une configuration linéaire. Un naevus épidermique systématisé a une répartition diffuse ou étendue et peut parfois être associé à des anomalies internes et des tumeurs malignes. Le neurofibromatose 1 (NF1) est une affection autosomique dominante caractérisée par des neurofibromes, des macules café-au-lait et un rousselage axillaire. Le NF1 peut aussi être associé à des anomalies systémiques et à des néoplasmes.

Objectif: Nous avons cherché à déterminer s'il y a un lien entre les naevi épidermiques et le NF1.

Méthodes: Un patient souffrant à la fois de NF1 et d'un naevus épidermique systématisé a fait l'objet d'un examen médical, de biopsies cutanées, d'examens ophtalmologiques et neurologiques, d'analyses en laboratoire, de radiographies de la région lombo-sacrée de la colonne vertébrale, d'un photobalayage tomographique de la tête et d'un sonogramme rénal.

Résultats: Notre patient était bien atteint de NF1 et souffrait de naevi épidermiques. Il s'agit, à notre connaissance, du premier cas rapporté de NF1 et de naevus épidermique systématisé chez un même patient. On sait que le NF1 et les naevi épidermiques ont des anomalies génétiques particulières sur des chromosomes différents.

Conclusion: Il est fort probable que la présence simultanée de NF1 et de naevi épidermiques soit un événement sporadique.

Received 5/24/96. Accepted for publication 7/22/96.

Department of Dermatology, New York Medical College, Metropolitan Hospital Center, New York, New York

Reprint requests: Mitchell S. Meyerson, MD, Garden City Medical Center, 520 Franklin Avenue, Suite 229, Garden City, NY 11530

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