Genetic Studies in Skin Disorders, No. 1: Hair Today--Hair Tomorrow

Sherri J. Bale

The analytic techniques used in statistical genetic studies are sometimes quite complex. It can, therefore, be difficult for the nongeneticist to critically evaluate studies that rely on these techniques. This series will attempt to explain to practitioners and investigators how genetic analysis is done in the context of genetic studies of skin disorders. The focus will be on recently published articles, controversies in the field, and significant advances that are helping to uncover the mysteries of the genodermatoses.


Background: A high-profile genetics journal published an article describing the mapping of a gene for the X-linked dominant disorder congenital generalized hypertrichosis.

Objective: This article evaluates the data presented by Figuera et al. in their linkage-mapping study.

Methods: The size of the candidate region defined by Figuera et al., the power of the data to identify candidate loci within the region, and the usefulness of the results for clinicians are evaluated.

Results: The candidate region identified by Figuera et al. is extremely large, and these results will not be clinically useful.

Conclusion: Despite what may have been presented in the lay press, identification of the gene for congenital generalized hypertrichosis is not imminent.


Antécédents: On trouve dans un journal de génétique reconnu un article décrivant la cartographie d'un gène de l'hypertrichose congénitale généralisée dominante liée au chromosome X.

Objectif: L'article évalue les données présentées par Figuera et coll. en conclusion de leur étude sur la carte factorielle.

Méthodes: Évaluation de l'étendue de la région candidate définie par Figuera et coll., de la valeur des données servant à l'identification des loci candidats dans la région et de l'utilité des résultats pour les cliniciens.

Résultats: La région candidate identifiée par Figuera et coll. est extrêmement vaste et ces résultats n'auront aucune utilité clinique.

Conclusion: En dépit de ce qu'indique la presse non spécialisée, l'identification du gène relatif à l'hypertrichose congénitale généralisée n'est pas imminente

Received 9/19/96. Accepted for publication 1/28/97.

Genetic Studies Section, LSB, NIAMS, Bethesda, Maryland

Reprint requests: Sherri J. Bale, PhD, Chief, Genetic Studies Section, LSB, NIAMS, Building 6, Room 429, 6 Center Drive, MSC 2757, Bethesda, MD 20892-2757

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