JCMS


Genetic Studies in Skin Disorders
Recent Advances in Gene Mapping of Skin Diseases
Pseudoxanthoma Elasticum: A Satisfying Sibling Study


Sherri J. Bale

Abstract

Background: A review of the recent progress made in mapping of the hereditary skin disease pseudoxanthoma elasticum is presented.

Methods: Affected sib pair methods, parametric linkage analysis, and linkage heterogeneity tests are reviewed as applied to the effort to identify the location of the pseudoxanthoma elasticum gene.

Results: Families segregating either autosomal dominant or autosomal recessive pseudoxanthoma elasticum mapped to chromosome 16p13.1.

Conclusion: There is a gene for pseudoxanthoma elasticum on chromosome 16p. The underlying molecular defect remains to be elucidated.

Sommaire

Antécédents : Revue des progrès récents du "mapping" génétique du pseudoxanthome élastique, affection cutanée héréditaire.

Méthodes : Revue des études d'individus affectés parmi la fratrie, des analyses de liaisons paramétriques et des tests d'hétérogénéité des liaisons afin de localiser le gène responsable du pseudoxanthome élastique.

Résultats : La ségrégation entre transmission familiale autosomique dominante et autosomique récessive du pseudoxanthome élastique semble liée au chromosome 16p13.1.

Conclusion : Il y a, sur le chromosome 16p, un gène responsable du pseudoxanthome élastique. L'anomalie moléculaire sous-jacente n'est pas encore élucidée.


RReceived 7/31/98. Accepted for publication 9/16/98.

Studies Section, LSB, National Institute of Arthritis & Musculoskeletal & Skin Disease, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Reprint requests: Sherri J. Bale, PhD, Chief, Genetic Studies Section, LSB, NIAMS, Building 6, Room 429, 6 Center Dr MSC 2757, Bethesda, MD, USA 20892-2757

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