Genetic Studies in Skin
Disorders
Of Hairless Mice and Men: The Genetic Basis of Congenital Alopecia Universalis/Congenital
Atrichia
Sherri J. Bale
Background: Mouse models of human diseases help identify gene defects.
Objective: The methods of homozygosity mapping and mouse/human homology to identify genes are reviewed. The genotype/phenotype correlation in two clinical entities with mutations in the human hairless gene are discussed.
Methods: The example of the hairless mouse’s contribution to our knowledge of hereditary alopecia is used, and the utility of consanguineous families for genetic studies is highlighted.
Results: Mutations in the human homolog of the mouse hairless gene lead to congenital alopecia universalis and atrichia with papules.
Conclusion: A mouse model of congenital alopecia has led to understanding the molecular basis of at least one type of severe human alopecia.
Antécédents: Les modèles murins des maladies humaines facilitent l’identification des anomalies génétiques.
Objectif: Revoir les Méthodes de cartographie (mapping) de l’homozygotisme et de l’homologie souris-humain utilisées pour identifier les gènes. Discuter de la corrélation entre génotype et phénotype dans deux entités cliniques caractérisées par des mutations du gène humain de l’absence de pilosité.
Méthodes: Recours à l’exemple de la contribution de la souris sans poil à notre connaissance de l’alopécie héréditaire et mise en lumière de l’utilité des familles consanguines dans les études génétiques.
Résultats: Des mutations de l’homologue humain du gène murin de l’absence de poils mènent à l’alopécie universelle congénitale et à une atrichie avec papules.
Conclusion: Un modèle murin d’alopécie congénitale a permis de comprendre le fondement moléculaire d’au moins un type d’alopécie grave de l’humain.
Received 5/11/99. Accepted for publication 7/6/99.
Genetic Studies Section, LSB, National Institute of Arthritis & Musculoskeletal & Skin Disease, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA
Reprint requests: Sherri J. Bale, PhD, Chief, Genetic Studies Section,
LSB, NIAMS, Building 6, Room 429, 6 Center Dr MSC 2757,
Bethesda, MD, USA 20892-2757
Full text available in the print edition / Pour le texte intégral veuillez consulter la version imprimée.
